יום ראשון, 20 במרץ 2016

יעוץ גנטי בתל השומר - כן או לא מי שפיר

למרות שהתקופה הזו אמורה להיות תקופה מאוד מאושרת בחיי, אני מרגישה יותר ויותר לחוצה עם כל יום שעובר.
אפשר להאשים את השינויים הגדולים שאני עוברת - עזבנו את הדירה, חזרנו לגור עם אמא שלי, התפטרתי מהעבודה, וכל התקופה ביפן נראית ממש רחוקה ולא ידועה.. אבל בפועל החלומות שלי מתגשמים - חיכיתי כל כך הרבה זמן להיות בהריון, רציתי כל כך מזמן כבר לעזוב את העבודה, ויפן תמיד היתה חלום שרציתי להגשים!

אני יודעת שאני חייבת למצוא שיטות להירגע כי אני מוצאת את עצמי מדוכדכת במהלך היום, מתעוררת מסיוטים באמצע הלילה ומתעצבנת בקלות מכל דבר קטן, אבל אני מקווה שברגע שהחודש הזה עם כל הבדיקות (מי שפיר, סקירות, ניתוח של אמא) יהיה מאחוריי וכבר אגיע ליפן אני אוכל להירגע ולהתחיל להנות באמת.

בדרך אל השקט הנפשי המיוחל, הגענו היום לפגישת יעוץ גנטי בבית חולים תל השומר.
קבעתי את התור בהמלצת הגניקולוג שלי, כדי לקבל חוות דעת נוספת לגבי החשיבות של בדיקת מי השפיר ולגבי הסיכונים הנוספים שיש לי כמי שעברה הפריה עם איקסי/מיקרומניפולציה.

לפני המפגש חשבתי שזה בטח יהיה בזבוז זמן, ושהמסקנה הסופית תהיה שכדאי לעשות מי שפיר, אבל בכל זאת הלכנו, ואי אפשר להגיד שהייתי רחוקה מהאמת, אבל הפגישה התנהלה במקצועיות והיתה די מעניינת.

ישבנו עם יועצת חביבה, שהתחילה את הפגישה בלהכין לנו עץ שורשים גנטי של מחלות קשות במשפחה (עד רמת סבים, דודים ואחים). אחרי הכנת העץ היא עברה על תוצאות הבדיקות הגנטיות שביצעתי עוד לפני שנה בתחילת התהליך, ואמרה שיש עוד כמה בדיקות שכדאי שנעשה ליתר בטחון.
מדובר בבדיקות שהן מחוץ לסל התרופות, ובגלל ששנינו אשכנזים יש הרבה מאוד בדיקות כאלה. היא אמרה שגם בעל יכול לעשות אותן, וכך כשסיימנו את הפגישה הזאת הלכנו למעבדה בבי"ח, לקחו לו דם ואמרו שהתוצאות יגיעו בדואר בתוך 3 שבועות. עלות הבדיקות 1590 ש"ח.

אחרי בניית העץ המשפחתי היא עברה על תוצאות בדיקת השקיפות עורפית והסקר הגנטי הנלווה אליה ואמרה שהתוצאות מצוינות - הסיכון שלי לפי התוצאה המשוקללת של גיל+שקיפות+בדיקת דם הפך ל 1:10,000.

כעת הגענו לדבר על הסיכונים של ביצוע הפריית איקסי. באופן כללי ביצוע הפריית מבחנה מעלה סיכון למומים בעובר ל - 3-4% לעומת לידות רגילות בהן הסיכון עומד על 1-2%, והסיכון שמתווסף כשמדובר בהפריית איקסי מגיע ל 5-6% בערך (אבל אין עדיין בסיס נתונים רחב כי הפרוצדורה היא עדיין די חדשה)

הבעיות שיכול לגרום תהליך האיקסי לא ברורות עד הסוף, וכאן היא התחילה בהסבר על הרצפים של ה- DNA שאני לא זוכרת בדיוק, אבל ההמלצה היתה שאם עושים מי שפיר כדאי מאוד ללוות אותו בצ'יפ גנטי - משהו שנמצא מחוץ לסל התרופות אבל יאפשר בחינה מעמיקה יותר של ה- DNA העוברי.

שאלתי גם לגבי האפשרות לבצע את בדיקת מי השפיר במועד מאוחר יותר - בשבוע 32 כשאני חוזרת מיפן.
מסתבר שזה אפשרי, והיתרון בביצוע הבדיקה במועד מתקדם כ"כ בהריון הוא שאם תהיה בעיה בבדיקה ניתן יהיה להציל את העובר. החסרון הוא שרק במקרים של מומים קשים ביותר תאשר הוועדה את הפסקת ההריון אם נרצה בכך.

לגבי הסיכונים בבדיקת מי השפיר, היועצת אמרה שלמרות שחותמים על טופס שאומר שהסיכון הוא 1:200, הסיכון האמיתי קרוב יותר ל 1:1000, זאת משום שהטופס משקף את הנתונים שנאספו בשנות ה- 70 ובעיקר נועד לכסות את הרופאים משפטית.

בקיצור, נראה שאני הולכת בכל זאת על בדיקת מי השפיר המוקדמת שקבעתי כבר לפני זמן רב. הלוואי וזה יפסיק להלחיץ אותי כל כך.

רצף DNA בזכר






אין תגובות:

הוסף רשומת תגובה